检查方式
1.X线改变于颈椎常规正位及侧位X线平片
都可以发现颈椎先天发育性融合畸形的部位与形态，其中以双椎体融合者为多见而三节以上者甚少。在颈段半椎体畸形属罕见（多见于胸、腰椎节）。根据病情需要，尚可加摄左、右斜位及动力性侧位片以全面观察椎节的畸形范围及椎节间的稳定性。
2.其他对伴有脊髓症状者
做MRI检查对合并有椎管狭窄及神经系统症状者，亦可行CT或脊髓造影检查，以确定椎管状态及脊髓受累情况。
诊断方式
本病的诊断基本无困难，主要依据有以下几点：
1.先天性
就是从胎生后即出现异常所见。
2.颈部畸形
主要是短颈畸形80%以上病例均可从临床上判定；注意观察头皮部发际高低及颈椎活动受限情况等并检查全身有无其他畸形。
3.影像学检查
绝大多数病例可通过X线平片获得确诊。
